SMA ist die Abkürzung für Spinale Muskelatrophie; übersetzt heisst das:

vom Rückenmark her verursachter Muskelschwund.

Daher kommt es auch, dass man die SMA allgemein zu den Muskelerkrankungen zählt.

Doch genau genommen, ist die SMA eine sog. Motoneuron-Erkrankung, wodurch die Muskeln sekundär (als indirekte Folge) immer schwächer werden.

Nach heutigem Erkenntnisstand ist die SMA also eine Erkrankung der sogenannten Motorischen Vorderhornzellen. Diese besonderen Zellen befinden sich im Rückenmark. Es soll kurz versucht werden, ihre Funktion zu erklären.

Eine Nervenzelle hat im allgemeinen einen Zellkörper und einen mehr oder weniger langen Fortsatz, in dem die Nervenerregung weiterläuft und mit dem sie mit ihrem "Zielorgan", z.B. einer Muskelzelle oder auch einer anderen Nervenzelle, in Kontakt tritt.

Wenn ein Muskel bewegt werden soll, kann man sich das ungefähr so vorstellen: die dazu notwendige Nervenerregung hat ihren Startpunkt in einer ersten Nervenzelle in einer bestimmten Region des Gehirns (motorisches Rindenfeld). Die Nervenerregung wird dann über den ziemlich langen Fortsatz dieser Zelle (Pyramidenbahn) bis zu einer Umschaltstelle im Rückenmark, nämlich der motorischen Vorderhornzelle , geleitet. Die Fortsätze aller dieser Zellen (sie bilden zusammen als "Kabel" die verschiedenen "Bewegungsnerven", der bekannteste Nerv dieser Art ist vielleicht der Ischiasnerv) treten mit den Muskeln in Kontakt und geben den Befehl "Bewegung"!

Wenn jetzt die motorischen Vorderhornzellen ihre Arbeit einstellen, kann man sich vorstellen, was passiert: die Nervenerregungen werden nicht weitergeleitet und die Muskeln können nicht mehr bewegt werden.

Die Muskelzelle wird als Folge davon immer dünner und schwächer - sie "atrophiert"- und geht schliesslich ganz zugrunde.

"Spinal" bedeutet: zur Wirbelsäule oder zum Rückenmark gehörend.

"Spinale Muskelatrophie" bedeutet also übersetzt: "vom Rückenmark ausgehende Muskelschwäche".

Progressive Muskelschwäche und fortschreitender Muskelschwund sind also die wichtigsten Symptome der SMA.

Es gibt dabei viele unterschiedliche Verlaufsformen. Deshalb wird häufig zwischen proximalen (die dem Rumpf nahen Muskeln sind stärker betroffen) und distalen spinalen Muskelatrophien (die dem Rumpf fernen Muskeln sind stärker betroffen) unterschieden.

Auf dieser Seite soll nur auf die proximalen spinalen Muskelatrophien eingegangen werden, die auch die häufigste Form der SMA sind.

Die proximale SMA beeinträchtigt alle Muskeln, die willkürlich bewegt werden können, einschliesslich derjenigen, die für Kauen, Schlucken und Atmen zuständig sind.

Alle Sinnesorgane und die Hautsensibilität sind hingegen völlig normal entwickelt. Die Intelligenz ist ebenfalls normal entwickelt, SMA Patienten sind anscheinend oft sogar besonders intelligent und anpassungsfähig.

Die Klassifikation bei der SMA, d.h. die Einteilung in verschieden schwere Krankheitsgruppen, war immer ziemlich verwirrend, da Krankheitsbeginn und Verlauf sich oft sehr voneinander unterscheiden. Im allgemeinen kann man sagen, dass bei späterem Erkrankungsbeginn der Verlauf wahrscheinlich milder sein wird.

Die heute allgemein am weitesten verbreitete Einteilung der proximalen spinalen Muskelatrophien ist die Klassifikation nach Emery (1971). Emery unterscheidet nach Erkrankungsalter und Schwere der Erkrankung durch maximal erreichte motorische Fähigkeiten

(freies Sitzen, Stehen, Gehen)

in vier Unterformen

SMA Typ I Sitzen nicht möglich

SMA Typ II Sitzen erlernt, freies Gehen nicht möglich

SMA Typ IIIa Gehen möglich, Beginn ~ 3 Jahre

SMA Typ IIIb Normale Entwicklung, Beginn 3-30 Jahre

SMA Typ IV Beginn >30 Jahre

Da der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich ist, ist eine individuelle Prognose nicht möglich. So können bei allen Schweregraden der SMA Phasen des Stillstandes, Phasen des schnelleren und langsameren Kraftverlustes sowie plötzliche Funktionsausfälle und auch kurzzeitige Funktionsverbesserungen vorkommen.

Eines haben aber alle Verlaufsformen gemeinsam: Je älter man wird, desto ausgeprägter wird die Muskelschwäche.

Bei sehr früh auftretenden Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken ist die Prognose daher am ungünstigsten.

Typ I ( invantile, severe, schwerste Form)

SMA Typ I wird auch als "Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung" bezeichnet. Meistens wird die Diagnose bei den Kindern schon vor Erreichen des 6. Lebensmonats gestellt, oft auch schon in den ersten 3 Lebensmonaten. Manchmal hat die Mutter schon während der Schwangerschaft eine Abnahme der Kindsbewegungen festgestellt.

Normalerweise kann ein Kind mit Typ I niemals auch nur den Kopf heben, geschweige denn andere normale körperliche Entwicklungsschritte erreichen.

Bei Typ I und II kann man oft feine Muskelbewegungen der Zunge, sogenannte "Faszikulationen" beobachten.

Es kann sein, dass das Kind von Anfang an Schluckschwierigkeiten hat, sogar beim Schlucken des eigenen Speichels. Die Zwischenrippenmuskeln und die Atemhilfsmuskeln sind so stark geschwächt, dass das Zwerchfell als einziger Atemmuskel fungiert. Dadurch wird bei jedem Einatmen durch den Zug des Zwerchfells nach unten der Brustkorb nach innen gezogen (sog. paradoxes Atmen).

Die Kinder haben die allergrössten Schwierigkeiten, Schleim in den Atemwegen oder auch Verschlucktes wieder abzuhusten und sind dadurch ständig durch Lungenentzündungen und durch Unterbeatmungssymptome mit deren Folgeproblemen gefährdet.

Die Kinder haben jedoch auch die Fähigkeit, die Liebe ihrer Eltern in ganz besonderem Maße zu erobern. Das meist kurze Zusammenleben mit einem Kind mit SMA Typ I stellt eine der grössten Herausforderungen dar, die es im Leben geben kann.

Alle Behandlungsmassnahmen müssen mit einem Kinderarzt des Vertrauens gut abgesprochen werden.

Typ II ( intermediäre, chronische Form )

Meistens wird die Diagnose hier um den 15. Lebensmonat herum gestellt. Kinder mit diesem Typ erlernen noch das freie Sitzen ohne Hilfsmittel. Manchmal brauchen sie aber Hilfe, um in die Sitzposition zu kommen. Mit einem Stehbrett oder Orthesen ist oft auch Stehen für einige Jahre möglich. Beim Schlucken gibt es meistens keine Schwierigkeiten, aber die Atemmuskulatur ist auch hier schwach und die Gefährdung durch Lungenentzündungen und einschleichende Unterbeatmungssymptome vorhanden.

Oft besteht ein feines Zittern der Finger.

Typ III ( juvenile, milde Form )

Dieser Typ wird auch als "Kugelberg-Welander" bezeichnet. Die Diagnose wird irgendwann zwischen dem 18. Lebensmonat und dem Jugendalter gestellt. Diese Patienten erlernen das selbständige Stehen und Gehen. Gehen und das Aufstehen aus der Sitzposition können aber schwierig sein. Auch hier besteht oft ein feines Fingerzittern. Weiterführende Links
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Stand: 09.10.2011 - Copyright C. Brandt